COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病是由于线粒体的结构和(或)功能发生障碍，导致ATP合成不足，使患者中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病 [1]，出现临床受累的时间越早，程度越严重。由于本病早期症状主要为乳酸水平升高，易与新生儿败血症、心力衰竭混淆，后逐渐出现肥厚型心肌病和精神运动发育落后的表现，预后不佳。提高对于本病的早期识别能力和及早对疑似患儿进行基因检测是确诊本病并做好优生优育的基础。本研究报道我院收治的1例患儿，以相似症状家族史、新生儿严重乳酸酸中毒、代谢性脑病和肥厚性心肌病治疗效果欠佳为主要特点，基因检测证实存在 COX14部分纯合缺失，且父母高度疑似近亲结合，最终确诊为线粒体复合体Ⅳ缺失所致新生儿线粒体脑肌病。