DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscular atrophy,lowerextremitypredominant-1, SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病.2010年, Harms等[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因.