Kutanes Klarzellsarkom

Das Klarzellsarkom ist eine seltene, aggressive Neoplasie mit melanozytärer Differenzierung und charakterisiert durch eine EWSR1-Fusion mit ATF1, CREB1 oder CREM. Neben der klassischen tiefen Variante existiert eine deutlich seltenere dermale/kutane Form, die erstmals 2009 beschrieben wurde und aufgrund ihrer histopathologischen und immunhistochemischen Überschneidungen mit dem Melanom häufig fehldiagnostiziert wird. Ziel dieser Übersichtsarbeit ist es, den aktuellen Wissensstand zum kutanen Klarzellsarkom zusammenzufassen, einschließlich Pathogenese, Histopathologie, Immunhistochemie, Molekularpathologie und Differentialdiagnosen, um das Bewusstsein für diese unterdiagnostizierte Entität zu schärfen. Es wurde eine umfassende Literaturrecherche in PubMed/MEDLINE ohne zeitliche Einschränkung zu Klarzellsarkomen (mit Fokus auf dermale Fälle) und CRTC1::TRIM11-Hauttumoren durchgeführt. Alle als relevant erachteten englischsprachigen Publikationen wurden hinsichtlich klinischer, histopathologischer, immunhistochemischer und molekulargenetischer Merkmale ausgewertet. Etwa 55 Fälle kutaner Klarzellsarkome sind in der Literatur dokumentiert. Sie sind damit deutlich seltener als klassische tiefe Fälle und zeigen eine breitere anatomische Verteilung, eine geringere Größe und einen etwas weniger aggressiven Verlauf. Sie betreffen vorwiegend junge Erwachsene mit einer weiblichen Prädominanz. Histologisch bestehen sie aus Faszikeln und Nestern epitheloider und spindeliger Zellen mit melanozytärer Markerexpression. PRAME ist der einzige hilfreiche immunhistochemische Marker zur Abgrenzung gegenüber dem Melanom. Die wichtigste Differentialdiagnose ist neben dem Melanom der CRTC1::TRIM11-Hauttumor, welcher nach heutigem Kenntnisstand eine günstigere Prognose aufweist. Die molekulargenetische Sicherung der EWSR1-Fusion ist für die Diagnose erstrebenswert, da die Abgrenzung gegenüber anderen Neoplasien, inklusive Melanomen und CRTC1::TRIM11-Hauttumoren, weitreichende therapeutische und prognostische Konsequenzen hat.