MEFC单倍剂量不足综合征4例病例系列报告万林,孙于林,石秀玉,李志超,胡琳燕,杨光Chinese Journal of Evidence-Based Pediatrics（2021）被引用0|浏览21摘要1 病例资料 4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1. 例1,女,2岁9月龄,因"自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余"就诊.患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常.更多上传PDF原文链接引用加入学术空间AI 理解论文数据免责声明页面数据均来自互联网公开来源、合作出版商和通过AI技术自动分析结果，我们不对页面数据的有效性、准确性、正确性、可靠性、完整性和及时性做出任何承诺和保证。若有疑问，可以通过电子邮件方式联系我们：report@aminer.cnChat Paper正在生成论文摘要
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