孕妇36岁,孕5产1 ,自然流产2次,中期引产2次.于10年前停经29周因胎儿肢体短小等多发畸形引产,未行胎儿尸解及遗传学检测; 6年前停经24周因胎儿肢体短小等结构异常引产,未行胎儿尸解及遗传学检测.在本次怀孕中,胎儿颈项透明层正常,唐氏筛查结果显示低风险,孕19周行羊水穿刺染色体核型分析及微阵列分析结果未见异常,夫妻双方染色体核型分析结果未见异常.于孕23周常规行胎儿系统超声检查显示:胎儿面部扁平,下颌短小(图1) ,双侧嘴角闭合欠佳(图2);左耳长1 .3cm ,右耳长1.7cm;胎儿脊柱偏短,长10 .7 cm ,胸腰段椎体排列紊乱,部分椎体融合,左侧侧弯(图3);四肢长骨明显小于孕周,肱骨长 3.1cm,股骨长3.4cm,胫骨长2.8cm,足长4.0cm;左肾大小3.0 cm×1.8cm,肾盂分离宽 1.1cm,肾盏分离宽 0.4cm,右肾大小2.5cm ×1.6cm,肾盂分离宽 1.0cm,肾盏分离宽0.4cm;未显示正常外生殖器形态.超声提示:胎儿多发结构异常:面部异常－下颌短小,面横裂?耳异常?四肢短小;脊柱异常;双肾积水;外生殖器异常;建议遗传学分析.患者及家属在知情同意后,选择终止妊娠.胎儿尸检显示:前额部膨隆,眼距宽;鼻短小,鼻梁低平,鼻根部宽大,鼻孔朝天,嘴宽而扩大呈三角形,上下唇发育不良,口唇闭合欠佳,下颌短小(图4);双侧耳位低;X线片显示胸椎9、12半椎体,胸2～5 、 7及11椎体发育不良,胸10椎体缺失,脊柱侧弯畸形(图5) ;双侧多囊肾;躯干、四肢短小,上臂长4.2cm,前臂长3.2cm,手长2.9cm,双下肢大腿长4.9 cm,小腿长5.0cm,足长 4.2cm,手指脚趾短小明显;外生殖器形态异常,未见明显阴茎,仅见一突起,体积 1 .5 cm×1.5cm×0.9cm,扪及阴茎状物,上见一小孔,挤压有
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