SLC12A3突变致Gitelman综合征1例

Gitelman 综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种遗传性罕见病,属于常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病.1966年,美国医生Gitelman等首先报道了3例患者而得名,其临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒.Gitelman综合征的病因:编码位于肾脏远曲肾小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因——溶质转运家族12成员3(SLC12A3),发生功能缺失突变,导致NCCT的结构和/或功能异常,继而导致远曲肾小管对钠氯重吸收障碍,导致血容量降低、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活、低钾血症以及代谢性碱中毒等一系列的病生理改变及临床表现.[1]基因筛查是目前确诊GS的金标准[2],笔者介绍新疆和田地区人民医院肾内科收治的1例维吾尔族GS患者.