贵州地区124例BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者的临床分析

目的 探讨驱动突变对贵州地区BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs)患者临床特征的影响及血栓栓塞事件的危险因素.方法 回顾性分析贵州地区124例BCR-ABL阴性MPNs患者的临床资料;使用Lo-gistic回归分析血栓栓塞事件的危险因素.将患者的血清铁蛋白(serum ferritin,SF)与年龄、外周血细胞成分、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)进行相关性分析.结果 ①伴JAK2V617F突变的真性红细胞增多症(polyeythemia vera,PV)患者白细胞计数(white blood cell,WBC)与血小板计数(platelet,PLT)高于未突变者,其危险分层更高;伴JAK2V617F突变的原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者WBC、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞比容(hematocrit,HCT)高于CALR突变者,且Hb、HCT、血栓栓塞事件发生率也高于3种基因均阴性者;CALR突变ET患者PLT明显高于JAK2V617F突变者及3种基因突变均阴性者.②单因素分析提示,ET患者年龄≥60岁、有心血管危险因素、伴JAK2V617F突变者更易发生血栓栓塞事件;多因素分析发现年龄≥60岁是导致血栓栓塞事件发生的独立危险因素.③MPNs患者的SF平均水平高于健康人群(原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者表现尤为明显).④LDH升高的ET患者WBC、PLT显著高于LDH正常组,且危险度分层较高.结论 ①驱动突变对MPNs患者临床特征、预后评估的影响存在差异;②高龄是MPNs患者发生血栓栓塞的独立危险因素;③MPNs患者SF升高和ET患者LDH升高可能与疾病预后不良有关,尚待深入研究.