舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocyto-sis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关.现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下.
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