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A Deep Intronic Splice–altering AIRE Variant Causes APECED Syndrome Through Antisense Oligonucleotide-Targetable Pseudoexon Inclusion
Sebastian Ochoa,Amy P Hsu,Andrew J Oler,Dhaneshwar Kumar,Daniel Chauss, Jan Piet van Hamburg, Gustaaf G van Laar,Vasileios Oikonomou,Sundar Ganesan,Elise M N Ferré,Monica M Schmitt,Tom DiMaggio, Princess Barber, Gregory M Constantine,Lindsey B Rosen, Paul G Auwaerter, Bhumika Gandhi, Jennifer L Miller,Rachel Eisenberg,Arye Rubinstein, Edith Schussler, Erjola Balliu,Vandana Shashi, Olaf Neth, Peter Olbrich, Kim My Le, Nanni Mamia,Saila Laakso, Pasi I Nevalainen, Juha Grönholm,Mikko R J Seppänen, Louis Boon,Gulbu Uzel,Luis M Franco,Theo Heller,Karen K Winer, Rajarshi Ghosh,Bryce A Seifert,Magdalena Walkiewicz,Luigi D Notarangelo, Qing Zhou, Ivona Askentijevich,William Gahl, Cliffton L Dalgard, Lalith Perera, Behdad Afzali, Sander W Tas,Steven M Holland,Michail S Lionakis
Science translational medicineno. 765 (2024): eadk0845-eadk0845
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