基本信息
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个人简介
擅长优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作;染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断。
在临床产前诊断领域,从事优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。擅长对染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断,为减少出生缺陷,实现优生优育起积极作用。
在医学遗传学的研究领域,熟练地运用全基因组关联分析、生物信息学技术及多种生物统计软件等,能对多基因复杂疾病遗传易感性研究,对疾病的早期诊断、分子分型、新药开发及个体化治疗等均有重要意义;发现了3个全新的痛风易感基因,为开发痛风早期预警模型及个体化医疗和痛风的早期防治奠定基础。该研究成果发表在 Nature Communications 杂志上,影响因子10.742分。在先天性甲状腺功能低下的遗传学研究中首次发现DUOXA2基因的1个新错义突变I26M,揭示其不同致病机理,成果发表于国际临床内分泌领域颇具权威性的期刊J Clin Endocrinol Metab.
在临床产前诊断领域,从事优生遗传优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。擅长对染色体异常疾病的产前诊断,单基因遗传病的基因诊断及产前诊断,为减少出生缺陷,实现优生优育起积极作用。
在医学遗传学的研究领域,熟练地运用全基因组关联分析、生物信息学技术及多种生物统计软件等,能对多基因复杂疾病遗传易感性研究,对疾病的早期诊断、分子分型、新药开发及个体化治疗等均有重要意义;发现了3个全新的痛风易感基因,为开发痛风早期预警模型及个体化医疗和痛风的早期防治奠定基础。该研究成果发表在 Nature Communications 杂志上,影响因子10.742分。在先天性甲状腺功能低下的遗传学研究中首次发现DUOXA2基因的1个新错义突变I26M,揭示其不同致病机理,成果发表于国际临床内分泌领域颇具权威性的期刊J Clin Endocrinol Metab.
研究兴趣
论文共 266 篇作者统计合作学者相似作者
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时间
引用量
主题
期刊级别
合作者
合作机构
European Child & Adolescent Psychiatrypp.1-11, (2024)
INTERNATIONAL JOURNAL OF GENERAL MEDICINE (2024): 885-894
QJM-AN INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICINEno. 4 (2024): 302-303
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsno. 5 (2024): 565-570
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY (2024): 1385950-1385950
Molecular genetics and genomics : MGGno. 3 (2023): 603-614
Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie (2023): 115466-115466
Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecologyno. 11 (2023): 232
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合作机构
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