Les thrombopénies génétiques

Les thrombopénies acquises telles que les purpuras thrombopéniques immunologiques ou idiopathiques ou « PTI » sont beaucoup plus fréquentes que les thrombopénies constitutionnelles ou génétiques. Cependant, le diagnostic de celles-ci est important et les progrès récents réalisés dans la mise en évidence des anomalies moléculaires en lien avec ces différentes thrombopénies ont amélioré nos connaissances. Les thrombopénies constitutionnelles sont un groupe hétérogène de maladies. Différents critères ont été proposés en vue d’une classification tels que le mode de transmission génétique, le volume moyen plaquettaire ou l’existence d’une thrombopathie associée ou d’anomalies cliniques. Nous rapportons dans cet article les données cliniques, les aspects biologiques et les connaissances actuelles à propos des anomalies moléculaires des thrombopénies constitutionnelles, permettant une approche diagnostique de ces maladies.