Génétique de l'hypophosphatasie

L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare due au déficit ou à l'absence d'activité de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP). Elle affecte la minéralisation osseuse et dentaire et présente une variabilité clinique très importante, de la forme létale détectable avant la naissance jusqu'à la forme odontologique qui ne se traduit que par une chute prématurée des dents. Il n'existe actuellement aucun traitement de cette maladie. Cet article fait le point sur les développements récents de la biologie moléculaire qui permettent aujourd'hui de mieux cerner la génétique de cette maladie, notamment son mode de transmission parfois dominant. Ils permettent également une meilleure approche du conseil génétique et du diagnostic moléculaire qui présente un intérêt majeur dans les formes sévères de la maladie mais est également intéressant dans les formes modérées. Ils ouvrent aussi des perspectives intéressantes de thérapie.