Anomalies du sillon parieto-occipital dans le syndrome de Williams

Objectifs Le syndrome de Williams est une anomalie du developpement due a une microdeletion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23. Les sujets atteints presentent une dysmorphie du visage, une cardiopathie (70 % des cas), un retard mental (quotient intellectuel entre 55 et 60), et un comportement tres specifique (hypersociabilite, hypersensibilte a la musique). Ils presentent egalement une dyspraxie constructive c’est a dire une incapacite a realiser des tâches necessitant l’assemblage de differents elements (puzzles, cubes…). Nous avons recherche des anomalies cerebrales localisees en IRM anatomique statistique (Voxel-Based-Morphometry VBM) chez des enfants presentant un syndrome de Williams. Materiels et methodes En IRM-VBM, nous avons compare 9 enfants porteurs d’un syndrome de Williams (11,6 ± 3,15 ans) a 11 enfants normaux (11,8 ± 2,2 ans). Les images IRM ont ete analysees avec SPM99. Resultats Chez les enfants Williams, une diminution significative de la substance grise a ete retrouvee au niveau du sillon parieto-occipital gauche. Conclusion Ces anomalies sont coherentes avec la clinique. La dyspraxie constructive peut etre liee a une atteinte parieto-occiptale. L’identification d’anomalies cerebrales localisees dans le syndrome de Williams permet de mieux comprendre les liens entre un syndrome genetique et des troubles comportementaux sous-jacents.