听神经瘤中NF2基因突变分析

目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义。方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependant probe amplification,MLPA)检测NF2基因大片段缺失。结果标准测序检测听神经瘤组织NF2基因突变率为39.3%,外周血中突变率为零;移码、剪切位点、无义、错义突变比例分别为48.5%、21.2%、24.2%和6.1%,突变分布于第1-15外显子,第8外显子为突变高发外显子(15.2%)。氨基端、链接区、α-螺旋结构区、羧基端突变分别占总突变率的63.6%、6.1%、21.2%和6.1%。MLPA检测发现NF2基因大片段缺失达73.3%,以氨基端为主(56.7%)。标准测序法结合MLPA法测得NF2基因大片段和突变率累计达80.0%。结论散发型听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失率高,且均为体细胞突变。采用标准测序和MLPA结合技术,有助于提高NF2基因突变检出率和精确性。