Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos

OBJETIVOS: Descrever os achados oftalmologicos de nova distrofia macular associada a sindrome dos cabelos anagenos frouxos (SCAF). METODOS: Uma familia de onze pacientes, quatro deles afetados ocularmente, foram examinados. Sete pacientes foram submetidos aos seguintes exames: avaliacao oftalmologica completa, teste de cores, ecografia, angiografia, campo visual, topografia de papila, eletro-oculograma (EOG), eletrorretinograma (ERG), testes laboratoriais e exame dermatologico, teste de suor, microscopia optica (MO) e microscopia eletronica de varredura (MEV) dos fios de cabelo. Em quatro pacientes, filhos dos afetados, realizamos somente exame oftalmologico, microscopia optica e microscopia eletronica de varredura dos fios de cabelo. RESULTADOS: Dos quatro pacientes afetados, em duas irmas encontramos no fundo de olho dispersoes pigmentares em polo posterior da retina, com coloboma macular. Em dois de seus irmaos foram encontradas as mesmas alteracoes oculares, com maior pigmentacao e coloracao amarelada em area macular e ausencia de coloboma. Os resultados do eletro-oculograma e eletrorretinograma estavam dentro dos limites de normalidade em tres pacientes sem alteracoes oculares; por outro lado, o eletro-oculograma foi subnormal e o eletrorretinograma foi subnormal com tempo de culminacao diminuido (rapido) na fase escotopica dos pacientes com a distrofia macular, sugerindo que a alteracao dessa distrofia se encontra em nivel do epitelio pigmentado da retina. Devido a esse comportamento peculiar do tempo de culminacao, este achado pode ser considerado como fundamental para o diagnostico desta distrofia. A denominacao sugerida e de distrofia retiniana com onda rapida escotopica (DRORE). A microscopia optica e microscopia eletronica de varredura dos fios de cabelo confirmaram a sindrome dos cabelos anagenos frouxos. CONCLUSOES: Descrevemos os achados da distrofia retiniana com onda rapida escotopica associada a sindrome dos cabelos anagenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscopicos sao diferentes entre homens e mulheres e com tracado eletrorretinografico caracteristico.