MukoviszidoseAuch eine Erkrankung des Erwachsenenalters?
Der Internist(1999)
摘要
Zum Thema
Die Mukoviszidose gehört zu den monogenetischen Erbkrankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang, hat eine vergleichsweise
hohe Inzidenz von 1:2500 Neugeborene, besonders in der kaukasischen Bevölkerung, und zeichnet sich durch eine Vielfalt von
Symptomen aus. Diese haben ihre gemeinsame Ursache in einer mehr oder weniger ausgeprägten Dysfunktion der Chloridkanäle sezernierender
Epithelien mit der Folge von eingedicktem und viskösem Sekret. In den vergangen 10 Jahren seit der Identifizierung des CFTR-Gens
(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulatory) sind nicht weniger als 800 verschiedene Genmutanten entdeckt worden.
Die klinische Symptomatik ist vor allem durch den betroffenen Respirations- und Gastrointestinaltrakt geprägt, des weiteren
sind als Folge der Mukoviszidose ca. 95% erkrankter Männer und ca. 20% erkrankter Frauen infertil.
War früher die Lebenserwartung auf das Kindesalter begrenzt und vor kurzem noch auf ca. 20–21 Jahre, geht man heute davon
aus, daß bei optimaler Betreuung ca. 80% der Betroffenen die Chance haben, das 45. Lebensjahr zu erreichen. Somit wird die
ursprüngliche Kinderkrankheit zur einer Erkrankung des Erwachsenenalters. Über Ätiologie, Pathogenese, Diagnostik, Klinik
und Therapie wird an dieser Stelle ein Überblick gegeben. Ausdrücklich sei auf mehrere Internet-Adressen, über die man Kontakt
zu entsprechenden Betreuungszentren aufnehmen sowie den letzten Stand der Mutationen finden kann, hingewiesen.
更多查看译文
关键词
Schlüsselwörter Mukoviszidose,Genetik,Zystische Fibrose,Genetik,CFTR-Gen,Genetik,Mukoviszidose
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要