Les Myopathies Inflammatoires Avec Abondance De Macrophages (MIAM), Maladie Ou Syndrome ?

L’analyse clinique reste déterminante pour aboutir au diagnostic positif et étiologique d’une myopathie. Outre la reconnaissance le plus souvent aisée d’une pathologie myogène, il faut d’abord essayer de définir les caractéristiques topographiques de l’atteinte musculaire afin de la rapprocher d’un sous-groupe prédéfini : myopathie facio-scapulo-humérale et syndrome scapulopéronier, myopathie des ceintures, myopathie distale, myopathie oculaire… La constatation d’une asymétrie ou d’une sélectivité dans l’atteinte musculaire est également importante. Cette description topographique peut être affinée par les examens radiologiques, en particulier le scanner ou l’imagerie par résonance magnétique musculaire. Il est ensuite indispensable de rechercher d’éventuels signes associés (rétractions précoces, myotonie, douleurs musculaires à la palpation…) qui vont parfois être déterminants dans la démarche menant au diagnostic final. Le dosage des enzymes musculaires est systématique, même si un taux normal n’exclut pas le diagnostic de myopathie. L’électromyogramme confirme le plus souvent le syndrome myogène mais est surtout important pour identifier une neuropathie ou une myotonie associée. Enfin, et en dehors des cas où la confirmation génétique est possible d’emblée, la biopsie musculaire reste l’élément clé dans l’identification précise et le diagnostic définitif d’une maladie musculaire.The clinical evaluation is an essential step to define an accurate phenotype of a myopathy. If a myogenic clinical presentation is usually easy to recognize, we must precise the topographical characteristics of the myopathic process to include it in different subgroups : facioscapulohumeral myopathy and scapuloperoneal syndrome, limb-girdle myopathy, distal myopathy, ocular myopathy… The asymetry or the selectivity of the clinical presentation is also fundamental. This topographical description is best delineated and confirmed by radiological investigations such as muscle CT scan or MRI. Additional clinical signs (early contractures, myotonia…) must be looked for as they are potentially useful to reach a final diagnosis. Serum creatine kinase levels are mandatory but sometimes unconclusive. Normal CK values do not rule out the diagnosis of myopathy. Electrophysiological studies can suggest a myopathic process but it is also very important to detect an associated neuropathy or myotonic discharges. Muscle biopsy usually remains very useful in the precise identification and the definitive diagnosis of a myopathy, even if genetic confirmation is primarily proposed in some cases.