Apport de l’oncogénétique en cancérologie digestive

Les formes héréditaires de cancers (ou syndromes de prédisposition héréditaire aux cancers) sont des affections rares mais associées à un risque tumoral très élevé chez les individus atteints. Sur le plan moléculaire, elles sont généralement liées à une mutation constitutionnelle (c’est-à-dire présente dans toutes les cellules de l’organisme) inactivatrice et le plus souvent héritée d’un gène suppresseur de tumeur. L’augmentation du risque tumoral intéresse les organes vis-à-vis desquels ce gène exerce physiologiquement un effet de protection. La mutation est transmissible à la descendance, sur un mode autosomique dominant dans la grande majorité des cas.