Syndrome du QT long congénital

Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est caractérisé par un allongement de lˈintervalle QT sur lˈélectrocardiogramme (ECG). Cliniquement et génétiquement hétérogène, il est associé à un risque de troubles du rythme ventriculaire graves (torsades de pointes, fibrillation ventriculaire) pouvant entraîner perte de connaissance, syncopes et mort subite. Il se transmet selon différents modes mendéliens et affecte des sujets dont les examens morphologiques cardiaques habituels sont normaux. Sa gravité potentielle justifie un dépistage des sujets atteints. Illustration parfaite de troubles du rythme ventriculaire adrénergiques, son origine génétique a été confirmée avec six loci et cinq gènes identifiés actuellement. Le traitement repose sur les β-bloquants, surtout pour toutes les formes symptomatiques. Il faut par ailleurs proscrire tout médicament pouvant allonger la durée de lˈintervalle QT. Enfin, en cas de suspicion de STQL, il est impératif que tous les membres de la famille directe aient un ECG avec enregistrement Holter et soient génotypés afin dˈidentifier les sujets porteurs de mutation encore asymptomatiques.