Klassifikation der Leukämien und malignen Lymphome

Die 12-jährige Cornelia erkrankte mit Fieber und rezidivierenden Knochenschmerzen. Das Blutbild zeigte eine Anämie und Thrombozytopenie. Bei Verdacht auf Leukämie wurde eine Knochenmarkpunktion durchgeführt. Diese ergab eine Infiltration des Knochenmarks mit großen, undifferenzierten Blasten, die teilweise in Nestern zusammen lagen. Zyto chemisch war die PAS-Reaktion positiv. Aufgrund der ungewöhnlichen Morphologie wurde zunächst der Verdacht auf einen Knochenmarkbefall bei hochmalignem Weichteilsarkom oder Ewing-Tumor diagnostiziert. Ausführliche weitergehende Untersuchungen einschließlich Ganzkörper-MRT und -PET ergaben bis auf die massive Knochenmark-infiltration keinen Hinweis für das Vorliegen eines Sarkoms oder eines Ewing-Tumors. Die Chromosomenanalyse zeigte einen hyperdiploiden Chromosomensatz mit 57–65 Chromosomen in 8 von 20 untersuchten Metaphasen mit einer Tetrasomie der Chromosomen 1, 6, 18, 19, 20, 21 und eine Trisomie der Chromosomen 5, 8, 11 und 12. Leukämiespezifi sche Chromosomen translokationen wurden nicht gefunden. Die immunologische Klassifikation der Knochenmarkhistologie ergab positive Reaktionen für CD10, CD20 und CD79a sowie negative Reaktionen für Desmin, Vimentin, CD99, Chromo granin und Synaptophysin. Somit konnte mit den derzeit zur Verfügung stehenden Klassifikationsmethoden zweifelsfrei eine hyperdiploide B-Vorläufer-ALL diagnostiziert werden. Drei Jahre nach Einleitung einer Polychemotherapie entsprechend Protokoll ALL-BFM 2000 befindet sich die Patientin in anhaltender erster Remission.