染色体核型高度复杂混合异常的侵袭性NK细胞白血病1例及文献复习

目的:提高对侵袭性NK细胞白血病(ANKL)的认识。方法:报道1例侵袭性NK细胞白血病,并对国内外相关文献进行复习,介绍ANKL的诊断与治疗进展。结果:患者持续高热、黄疸、肝脾进行性肿大、全血细胞减少,外周血及骨髓中较易找到大颗粒淋巴细胞,骨髓中NK细胞占淋巴细胞的62.76%,细胞免疫表型为:CD2(+)、表面CD3(-)、胞质CD3(+)、CD5(-)、CD7(+)、CD30(-)、CD56(+)、HLA-DR(+),TCR、IgH基因重排阴性,染色体核型为高度复杂混合异常,符合侵袭性NK细胞白血病诊断标准。对化疗反应差,于诊断后1月内死亡。结论:ANKL非常少见,仅凭临床表现及细胞形态学难以确诊,遇到疑似病例应做细胞免疫表型分析、受体基因重排、病理组织学及细胞遗传学等检查以明确诊断。ANKL对常规化疗不敏感,中位生存期小于2个月。新近报道以左旋门冬酰胺酶为主的联合化疗方案可提高疗效,异基因造血干细胞移植的研究正在进行中。