La CGH microarray : principe et applications en pathologie constitutionnelle

La technique dite « des puces » a permis une miniaturisation des procédés permettant de réaliser en une seule étape et sur un même support un grand nombre de réactions simultanées. L'application de cette technologie à la cytogénétique moléculaire a permis de mettre en place l'hybridation génomique comparative (CGH) sur microarray. Cette technique offre la possibilité de détecter des déséquilibres génomiques de petite taille sur l'ensemble du génome. Cette nouvelle technologie a montré son utilité dans le domaine de la pathologie acquise (cancer) mais aussi en pathologie constitutionnelle. En particulier, elle a été utilisée pour rechercher des remaniements intercalaires submicroscopiques, mettre rapidement en évidence des remaniements subtélomèriques, caractériser la taille d'un remaniement ou identifier les points de cassures d'une translocation. Un des enjeux actuels est le transfert de cette nouvelle technologie dans les laboratoires de diagnostic. Cependant, elle reste coûteuse et son interprétation est délicate, du fait de la mise en évidence de nombreux polymorphismes. Enfin, cette nouvelle technique ne pourra pas remplacer le caryotype puisqu'elle ne met en évidence que les déséquilibres. En particulier, elle ne permet pas de mettre en évidence chez l'un des parents, un remaniement chromosomique équilibré favorisant après ségrégation méiotique la survenue du déséquilibre observé chez l'enfant.