奎屯地区成年型尼曼-匹克病的临床诊断研究

<正>尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病。由于鞘磷脂酶活力降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统中都可见到尼曼-匹克细胞。NPD按发病年龄分为3型:婴儿型、幼年型、成年型,成年型NPD非常罕见[1]。现将新疆生产建设兵团奎屯农七师医院建院以来诊治的2例成年型NPD病例报告如下。