西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析

目的 探讨生活在西藏林芝地区僜人群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区的两个高变区(hypervariable regions,HVR)Ⅰ、Ⅱ的多态性.方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对119名僜人无关个体进行了序列分析.结果 共观察到110个变异位点,序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型.其中,在HVRI区(nt16024-nt16365)内观察到68个变异位点,119种单体型,基因多样性(h)为0.9916;在HVRⅡ区(nt73-nt340)内观察到42变异位点,113种单体型,基因多样性为0.9907;随机匹配概率(randomly matching probability,RMP)在HVR Ⅰ和HVRⅡ区的P值分别为0.0084和0.0093;联合两个高变区序列,可观察到119种不同的单体型,随机匹配概率P值为0.0084.结论 西藏僜人与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点,与中国汉族及亚洲其他群体有明显差异.线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景.