一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测

目的 研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况.方法 收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测.针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性.结果 测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在c.7578G＞C (p.Gln2526His)错义突变,先证者母亲的dystrophin基因第52外显子发生了c.7578G＞C错义杂合突变.而该突变不存在于118名正常对照者中,限制性内切酶法进一步证实了该结果.Clustal分析提示该突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性.结论 该杜氏肌营养不良先证者的dystrophin基因上存在1个c.7578G＞C错义突变,该突变为一新的致病突变.