中国汉族不伴唇腭裂的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例

目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C＞T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸(Arg280Cys,R280C).患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变(Arg280Cys,R280C)是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变.