非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断
Zhonghua nei ke za zhi（2011）
摘要
目的 探讨非综合征性先天性粒细胞减少症( NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法.方法 以1例NSVCN并进展为慢性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析.结果 该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAX1基因突变:c.430-1insG和c.655-9del5bp.结论 本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法,并发现了1种新型突变.
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