先天性肾上腺皮质增生症一例
Journal Of China Prescription Drug（2021）
摘要
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Cortical Hyperplasia,CAH)是一组由于酶的先天性缺陷而导致的皮质激素合成异常的疾病,常以呕吐、腹泻、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒为首发表现.本文报道1例以消化道症状为表现的先天性肾上腺皮质增生症婴儿,探讨患儿临床特点及基因突变情况,为家族提供遗传咨询依据.
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