ADD1磷酸化位点错义突变与非贲门胃癌易感性的关联研究

目的 探讨ADD1磷酸化位点错义突变与中国人群非贲门胃癌的易感性.方法 结合蛋白磷酸化位点数据库(PhosphoSitePlus)和SNP数据库(dbSNP),筛选出ADD1基因磷酸化位点错义突变,通过TaqMan分型方法检测1998例非贲门胃癌病例和2008例正常对照中错义突变的基因型.采用Logistic回归模型分析各基因型患者非贲门胃癌的发病风险.结果 找到了位于ADD1第586位磷酸化位点密码子上的错义突变rs4963.对照组中CC、CG和GG基因型频率分别为25.2％、50.4％和24.4％,病例组分别为20.1％、50.6％和29.3％,两组差异有统计学意义(P ＜0.001).与rs4963 CC基因型相比,CG基因型和GG基因型非贲门胃癌的发病风险显著升高(OR=1.24,95％ CI为1.06 ～ 1.46,P=0.008；OR=1.49,95％ CI为1.25～ 1.78,P＜0.001).结论 ADD1基因的磷酸化位点错义突变rs4963可能是非贲门胃癌的遗传易感因素.