Recommandations En Onco-Urologie 2010 : Cancer Du Rein

Il s’agit d’une maladie a transmission autosomique dominante, a forte penetrance (95 % a 60 ans), pour laquelle un seul gene est en cause : le gene VHL situe sur le bras court du chromosome 3 (3p25-p26) (Tableau 1) [1]. La mutation causale du gene VHL est identifiable chez presque tous les patients atteints de cette affection. Il s’agit le plus souvent de mutations ponctuelles (75 % des cas) portant sur la sequence codante, mais des microdeletions, des micro-insertions, des deletions etendues ou une hypermethylation le plus souvent du promoteur ont egalement ete observees. Plus de 150 mutations differentes ont ete repertoriees sur l’ensemble des 3 exons [3-4]. Une consultation d’oncogenetique et un typage genetique du ou des sujets atteints puis des membres de la famille permet la mise en evidence de mutations du gene VHL et l’identification des sujets predisposes a cette maladie (Niveau de preuve 1). Il est recommande de depister les enfants a partir de 5 ans. Une imagerie abdominale annuelle est souhaitable car il existe un risque de 2,7 % de decouverte par an de nouvelle lesion renale (Niveau de preuve 4) [5-6].