Syndrome de Williams-Beuren et retard de croissance par déficit en GH : à propos d’un cas

Introduction Le retard de croissance staturo-ponderal est un motif frequent de consultation endocrinienne. Derriere ce motif se dissimule un panel de diagnostics etiologiques a savoir : causes digestives, pulmonaires, renales, psychogenes, endocriniennes et genetiques. Parmi les causes genetiques nous retrouvons le syndrome de Williams-Beuren.Il s’agit d’une maladie genetique rare, sporadique, due a une microdeletion chromosomique en 7q11.23. Les anomalies du developpement associent une dysmorphie du visage, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique specifique. D’autres manifestations moins frequentes peuvent beneficier d’une prise en charge, telles que l’hypercalcemie neonatale, des troubles digestifs, des problemes ophtalmologiques, l’hypothyroidie. Un retard de croissance et une hypertension apparaissant a l’adolescence. Observation Nous rapportons le cas d’un garcon âge de 4 ans issu d’un mariage consanguin, fils unique, presentant un morphotype caracteristique du syndrome de Williams-Beuren, une hypothyroidie primaire sur hypoplasie thyroidienne, un retard de croissance staturo-ponderal severe par deficit complet en GH. Une IRM hypothalamo-hypophysaire en faveur d’une hypoplasie isolee de la tige pituitaire. Discussion Nous avons suspecte ce diagnostic devant l’association d’un morphotype caracteristique du syndrome de Williams-Beuren, la presence d’une hypothyroidie primaire, un retard de croissance staturoponderal par deficit en GH sur hypoplasie isolee de la tige pituitaire. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en evidence de l’anomalie genetique par fluorescent in situ hybridization, non disponible a notre niveau. Le deficit en GH au cours du syndrome de Williams-Beuren est exceptionnel, le mecanisme demeure meconnu.