Dysthyroïdie et trisomie 21

Objectifs Etudier les differentes pathologies thyroidiennes chez les patients trisomiques 21 et leur prise en charge therapeutique. Materiels et methodes Etude retrospective de 20 cas d’enfants trisomiques avec pathologie thyroidienne, colliges dans le service de pediatrie de Sfax sur une periode de 8 ans (2005–2012). Resultat Il s’agit de 14 garcons et 6 filles. L’âge moyen de decouverte de la dysthyroidie etait de 3 ans 2 mois. Il s’agissait d’une hypothyroidie dans 19 cas et d’une hyperthyroidie dans un cas. La decouverte de l’hypothyroidie etait faite a l’occasion d’un bilan systematique dans 17 cas, devant une hypotonie avec hyporeactivite et ictere (1 cas) et devant une pâleur avec peau infiltree (1 cas). L’hypothyroidie etait compensee dans tous les cas avec un taux moyen de FT4 a 14,9 pmol/L et de TSH a 10 μUI/mL. Les anticorps anti-thyroperoxydase etaient positifs dans un cas et l’echographie cervicale a montre un aspect de thyroidite dans un cas. Le traitement par la L-thyroxine a ete debute a un âge moyen de 3 ans 5 mois, a une dose moyenne de 3,2 γ/kg/j entrainant rapidement la normalisation de la TSH. L’hyperthyroidie etait decouverte devant une tachycardie. Le bilan montrait une TSH basse ( Conclusion La pathologie thyroidienne est frequente chez les enfants trisomiques 21. Il s’agit surtout d’une hypothyroidie compensee d’ou l’interet d’une surveillance systematique du bilan thyroidien.