Erdheim-Chester- und Rosai-Dorfman-Erkrankung

Zusammenfassung Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen (N-LCH) des Erwachsenenalters sind seltene Erkrankungen mit unterschiedlicher Pathogenese, Morphologie und klinischer Präsentation. In dieser Übersicht werden 2 bei Erwachsenen auftretende, meist extrakutan manifestierte Krankheitsbilder beschrieben: Die heute als klonale Erkrankung bestätigte Erdheim-Chester-Erkrankung (ECE) und die Rosai-Dorfman-Erkrankung (RDE) als reaktive histiozytäre Proliferation. Die ECE ist eine sehr seltene nonhereditäre lipidspeichernde histiozytäre Erkrankung mit zumeist ossärer Manifestation. Weitere Organbeteiligungen betreffen das ZNS, das kardiovaskuläre System, Retroperitoneum und Nieren sowie seltener Haut und Lungen. Immunhistochemisch werden die Makrophagenmarker CD163, CD68 und Lysozym exprimiert, CD1a und Langerin reagieren in Abgrenzung zur Langerhans-Zell-Histiozytose negativ. Bei der RDE liegt eine wahrscheinlich reaktive Proliferation häufig mehrkerniger, S100-positiver histiozytärer Zellen mit typischer Emperipolese vor, die sich v. a. als ausgeprägte Lymphadenopathie mit massiver Sinushistiozytose entwickelt, aber auch extranodal auftreten kann. Am häufigsten liegen bilaterale, schmerzlose Schwellungen der Halslymphknoten vor. In dieser Übersicht werden die klinischen, radiologischen und histopathologischen Befunde sowie die neuen molekularen Befunde dieser Erkrankung dargestellt.