La gestione multidisciplinare della malattia di Anderson-Fabry: il ruolo dell’endocrinologo

Riassunto La malattia di Anderson-Fabry è un disordine genetico X-linked caratterizzato dal deficit dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi-A con conseguente accumulo sistemico di substrati lipidici. È una malattia sistemica e progressiva. Negli ultimi tempi è emerso chiaramente che il sistema endocrino è alterato in questi pazienti, verosimilmente a causa dell’accumulo intraghiandolare e intravascolare di substrati lipidici non metabolizzati. L’ipotiroidismo subclinico e le alterazioni dei parametri seminali nell’uomo, del ciclo mestruale e della gestazione nella donna, sono le manifestazioni più comuni. Di recente è emerso che la maggior parte dei pazienti presenta una condizione di osteopenia o osteoporosi indipendente da età e sesso. La diagnosi e il trattamento delle endocrinopatie che insorgono frequentemente nella malattia di Anderson-Fabry sembrano in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti .