Nouvelle génodermatose : carcinomes multiples autorégressifs palmo-plantaires ou « multiple self-healing palmoplantar carcinoma » ☆

Introduction Le keratoacanthome (KA) est actuellement considere comme un carcinome epidermoide (CE) autoregressif. Il s’agit d’une tumeur ulcero-vegetante generalement unique mais des formes multiples peuvent survenir dans un contexte familial. Nous decrivons une forme hereditaire de carcinomes autoregressifs multiples palmoplantaires. Observations Nous rapportons une famille tunisienne de 5 generations transmettant en mode autosomique dominant des keratoacanthomes multiples palmoplantaires. Onze sujets atteints (8 hommes et 3 femmes) ont ete examines et 7 sains. Les KA siegeaient particulierement au niveau des paumes et des plantes (entre 5 et 15 ans), occasionnant un handicap fonctionnel et social. 4 patients ont presente egalement des KA au niveau du dos, des jambes et du visage. Quatre-vingt pour cent des cas presentaient une atteinte muqueuse (conjonctivale et/ou labiale). Le nombre des KA variait de 3 a 20. Le tableau clinique etait polymorphe associant des tumeurs ulcero-bourgeonnantes, des lesions papulo-keratosiques, des lesions verruqueuses et des cicatrices atrophiques. Les biopsies des lesions ont montre un aspect de KA ou de CE bien differencie. Leur evolution et regression spontanee vers des cicatrices atrophiques etait lente allant de quelques mois a des annees. Certains patients presentaient des KA stables depuis plus de dix ans. Un seul patient a presente un CE invasif du talon avec extension osseuse ayant necessite une amputation. Nous avons d’abord confirme chez cette famille l’absence de liaison avec le locus du chromosome 9 et l’absence de mutation sur le gene TGFBR1 , puis nous avons genotype cette famille par des puces SNP (Illumina ® ). Le genotypage a revele un locus commun aux individus atteints sur le chromosome 17 (chr 17 p13.8–p12) de 11,4 Mb. Resultats La genodermatose decrite chez cette famille est inedite. Le caractere familial et multiple des KA a fait evoquer le diagnostic de KA multiples de Ferguson Smith (KAMFS) mais notre forme s’en distingue par un debut plus precoce, l’absence d’atteinte des zones photo-exposees, le siege electif palmo-plantaire et l’atteinte muqueuse, et aussi par l’absence de mutation du gene TGFBR1 . Le locus identifie sur le chromosome est en faveur d’une nouvelle forme hereditaire de KA multiples. Nous avons confirme ce resultat par l’observation de la transmission de l’haplotype identique par descendance (IBD). Nous avons obtenu un LOD Score de 3,61, temoignant de la probabilite de liaison. La regression inconstante des KA et l’evolution chez un patient vers un carcinome epidermoide invasif avec extension locoregionale nous amene a preferer le terme de CE autoregressifs. Conclusion Nous proposons une nouvelle genodermatose du nom de « carcinomes multiples autoregressifs palmo-plantaires » ou « multiple self-healing palmoplantar carcinoma » caracterisee par l’apparition precoce de CE autoregressifs palmo-plantaires et muqueux en liaison avec un locus sur le chromosome17.