Diagnostic moléculaire de la mucoviscidose : évaluation de la trousse Elucigene® CF20 dans le sang et les cellules buccales

Le diagnostic moleculaire de la mucoviscidose effectue en routine dans de nombreux laboratoires est delicat, en raison des nombreuses mutations du gene CFTR. Le kit Elucigene® CF20 developpe par Cellmark Diagnostics permet la detection simultanee des 20 mutations les plus frequentes dans les populations d'origine caucasienne en une journee et sans appareillage specifique. Le kit utilise la technologie ARMS (amplification refractory mutation system) et permet la detection de 68 a 92 % des alleles mutes des populations nord-europeennes. Une etude du kit a ete effectuee en aveugle et dans deux laboratoires distincts. Trente echantillons sanguins et trente prelevements de cellules buccales obtenus par lavage de bouche ont ete etudies. Les resultats ont ete compares a ceux obtenus par electrophorese en gradient denaturant et sequencage. Une amplification a ete obtenue au premier essai dans 98 % des echantillons. Les mutations analysees par le kit et presentes dans les echantillons ont ete, dans tous les cas, correctement identifiees. La reproductibilite s'est averee excellente. Une reaction croisee entre les mutations R117C et R117H, R117P et R117H, R347P et R347H, deltaI507 et deltaF508, G551D et R553X a ete etudiee. Seule une legere reaction croisee entre R347P et R347H a ete observee. Ce kit permettant d'obtenir des resultats fiables et rapides, est particulierement utile pour une premiere recherche des mutations les plus frequentes du gene CFTR.