Diagnóstico molecular de cavernomatosis cerebral

Resumen Introduccion Las malformaciones cavernosas cerebrales (CCM; OMIM 116860) son engrosamientos cavernosos vasculares sin intervencion del parenquima cerebral con una prevalencia estimada en la poblacion general del 0,1-0,5%. La cavernomatosis cerebral presenta un patron de herencia autosomico dominante con penetrancia clinica y radiologica incompleta. Tres genes se han asociado al desarrollo de lesiones: CCM1 / KRIT1 , CCM2 / MGC4607 y CCM3 / PDCD10 . Desarrollo La mutacion responsable no es detectada en un alto porcentaje de casos, por lo que nuevos enfoques son necesarios para su deteccion. En esta revision se analizan las tecnicas actualmente utilizadas y las posibles mutaciones o variantes que pueden ser detectadas en un laboratorio de genetica molecular o biologia molecular. Asimismo, se analizan alternativas que pueden ser abarcadas para la deteccion de mutaciones en aquellos pacientes en los que los estudios hayan resultado negativos. Conclusiones El diagnostico molecular de la cavernomatosis cerebral debe incluir al menos la deteccion del numero de copias y la secuenciacion de los genes CCM. Finalmente, ofrecer un adecuado consejo genetico es crucial para proporcionar informacion y apoyo a los pacientes y familias que padecen la enfermedad.