广州地区23例 Hb Westmead 异常血红蛋白复合β-地中海贫血患者的血液学和基因型分析

目的：分析广州地区异常血红蛋白 Westmead(hemoglobin Westmead,Hb WS)复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征,以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的 Hb WS 复合β地中海贫血的患者23例,男9例,女14例,年龄1~53岁。用 XE 4000i 血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)进行 Hb、HbA2和 HbF 定量检测,用 Gap-PCR 技术检测缺失型α-地贫,并用反向斑点杂交技术检测β-地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血,其中9例为轻度贫血,3例为中度贫血,血红蛋白最低68 g/L,平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常,血红蛋白分析 HbA2均大于3.5%。检出基因型αWSα/αα,βIVS-Ⅱ-654/βN 5例(21.7%),αWSα/αα,βCD41-42/βN 4例(17.4%),αWSα/αα,βCD17/βN 5例(21.7%),αWSα/αα,βCD28/βN 4例(17.4%),αWSα/αα,βCD71-72/βN 1例(4.3%),αWSα/αα,βCD27-28/βN 1例(4.3%),αWSα/αα,βCD41-42/βCD171例(4.3%),-α3.7/αWSα,βCD41-42/βN 1例(4.3%),-α3.7/αWSα,βCD17/βN 1例(4.3%)。结论Hb WS 杂合子合并β地中海贫血突变时,不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊,需通过基因型分析确诊。