一例镶嵌非整倍杂色体综合征患儿临床特征及基因变异分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）
摘要
目的 分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征(mosaic variegated aneuploidy syndrome,MVA)患儿的临床特征、基因变异特点,探讨其分子遗传学发病机制.方法 对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序.结果 外周血淋巴细胞核型分析显示患儿的非整倍染色体细胞占54.5％(6/11);测序结果显示患儿BUB1B基因编码区存在c.826delG(p.Asp276Metfs?21)、c.2441G>A(p.Arg814His)复合杂合变异;患儿父亲携带c.826delG(p.Asp276 Metfs?21)杂合变异,母亲携带c.2441G>A(p.Arg814His)杂合变异,患儿的变异分别源自其父亲和母亲.经检索HGMD专业版数据库c.826delG(p.Asp276Metfs?21)变异为未报道过的新变异,c.2441G>A(p.R814H)变异为已报道与MVA相关的变异.结论 BUB1B基因c.826delG和c.2441G>A变异是该患儿的致病原因.
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关键词
Mosaic variegated aneuploidy syndrome,BUB1B gene,Chylothorax
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