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葡萄糖磷酸异构酶基因突变致重度溶血性贫血伴遗留神经系统症状一例

Kun Huang,Runhui Wu,Jiafeng Yao,Weihua Zhang,Boliang Fang,Jingyao Ma,Zheng Li,Yilin Pang,Jing Mu

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics（2019）

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摘要
1例主诉为间断皮肤黄染5年患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,最终诊断为遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症.葡萄糖磷酸异构酶缺乏症临床罕见.
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