Two cases with Hemoglobin H and overview to prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis in Alfa Thalassemia

Alfa talasemi, α-globin zincirinin kusurlu sentezi ile ortaya cikan, yaygin gorulen bir tek gen hastaligidir. Hastaligin agir formlarindan biri olan Hb H hastaligi uc α-globin geninin etkilenmesi ile ortaya cikar. HbH hastalarda splenomegali, gelisme geriligi, cesitli duzeylerde sarilik, ayakta ulser, sik enfeksiyon oykusu, safra kesesi tasi gibi bulgular gorulebilir. Hb H hastaliginda klinik spektrumun genis olmasi nedeniyle alfa talasemi tasiyici ebeveynlere verilecek genetik danisma zordur. Bu yuzden genotip fenotip iliskisinin daha da netlesmesi icin bu konuda cok sayida calismaya ihtiyac duyulmaktadir. Biz de bu amacla 2 Hb H hastalikli olgunun ve ailesinin kinik, hematolojik ve genotipik bulgularini paylastik.