人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展
Journal of Shanghai Jiaotong University (Medical Science)（2012）
摘要
近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展.然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确.该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克降和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9 (FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征；另一个例子是Paladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡.
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关键词
Disease-gene,FGF9 gene,Genetic disorders,Multiple synostoses syndrome,Neural tube closure defects,Paladin gene,Pathogenesis
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