胎儿结节性硬化症伴心横纹肌瘤1例尸检及文献复习

目的 通过报道1例伴胎儿心横纹肌瘤的结节性硬化症及文献复习增加对该病的了解.方法 对胎儿尸解病例行肉眼及石蜡切片观察,并做免疫组化检测.结果 尸检发现胎儿心横纹肌瘤、双肾多发性囊肿,大脑灰白质内多发性结节.心肿瘤细胞myoglobin和actin(+),Ki-67和bcl-2(-);脑部结节S-100、vimentin、GFAP和nestin(+),Syn(-).结论 结节性硬化症为多脏器错构瘤样改变.产前行B超、超声心动图、CT、MRI等检查对确定诊断有一定价值.