阵发性哭闹伴运动倒退2月余
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2019）
摘要
患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势.头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号.基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G＞A(p.G317E)和c.962C＞T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲.生物信息学分析提示两者均为有害突变.予生物素、硫胺素和“鸡尾酒疗法”治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善.该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD).BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效.
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