Next-Generation-Sequenzierung – Next-Generation-Qualität in der Pädiatrie

Saskia B. Wortmann,Johannes Spenger,Martin Preisel,Johannes Koch,Christian Rauscher,Ingrid Bader, Johannes A. Mayr,Wolfgang Sperl

Paediatr. Paedolog. Austria（2018）

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摘要

Zusammenfassung Die Exomsequenzierung ermöglicht es, bei immer mehr Patienten mit z. B. Entwicklungsverzögerung den zugrundeliegenden genetischen Defekt zu diagnostizieren. Hierdurch vermehrt sich unser Wissen zur Pathophysiologie und es eröffnen sich einer kleinen, aber steigenden Zahl von Patienten gezielte Therapieoptionen. Dieser Beitrag beleuchtet die Möglichkeiten und Limitierungen der Methode und ihre Auswirkungen auf den Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendheilkunde.

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关键词

Next-Generation-Sequenzierung, Exomsequenzierung, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Genetik, Next-generation sequencing, Exome sequencing, Developmental delay, Mental retardation, Genetics

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