BİR OLGU NEDENİYLE GAUCHER HASTALIĞININ GÖZDEN GEÇİRİLMESİ

Hasan Mağın, Atalay Surerdamar,Uğur Ersoy,Murat Gücün, Saynur Ilgar,M. Fatih Akdoğan,Haluk Şavlı

Marmara Medical Journal（2008）

引用 23|浏览3

暂无评分

摘要

Gaucher hastaligi, retikuloendotelyal sistem hucreleri icinde glukozilseramid birikiminin neden oldugu, lizozomal gluko-serobrosidaz enzim eksikligine bagli otosomal resesif gecisli bir depo hastaligidir. Enzim ve gen tedavilerindeki ilerlemeler ile kuratif tedavisi gundeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastaligi, klinigimizde saptanan bu olgu ile birlikte yeniden gozden gecirilmistir. Anahtar Kelimeler: Gaucher Hucreleri,Depo Hastaligi,Enzim Tedavisi

查看译文

关键词

Gaucher Disease

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要