Analyse Phénotypique Des LGMD2 C Observées Dans L’est Algérien

La LGMD2 C’est une myopathie des ceintures de transmission autosomique récessive secondaire à un déficit en gamma sarcoglycane. Elle semble particulièrement fréquente en Algérie. L’objectif de notre travail était de rapporter les aspects cliniques et génétiques des LGM2 C observées dans l’Est Algérien. De 2013 à 2014 nous avons recruté 76 patients de phénotype LGMD2. L’étude génétique a été réalisée au laboratoire de biologie et de génétique moléculaire de la faculté de médecine université de Constantine3 et à l’unité de recherche du département généthon de Paris. La recherche de la mutation à effet fondateur, c.525delT dans le gène SGCG a été réalisé systématiquement chez tous les patients en amplifiant et séquençant l’exon 6 du gène SGCG. Dix-neuf de nos patients étaient des LGMD2 C, répartis en 10 garçons et 9 filles âgés en moyenne de 15,3 ans. Douze patients ont perdu la marche à un âge moyen de 13,5 ans. Tous les patients ont débuté la maladie par un déficit des muscles proximaux des membres. L’hypertrophie des mollets était notée chez 18 patients, la macroglassie chez 13patients. L’altération mutationnelle c.521delT dans le gène SGCG a été retrouvée dans tous les cas. La mutation c.525delT est à effet fondateur dans les pays du Maghreb, ce qui exoplique sa fréquence élevée dans notre population. Par ailleurs, le phénotype de nos patients était dans tous les cas Duchenne like. Nos résultats se rapprochent des données nationales et internationales actuellement disponibles sur les LGMD2 C.