P 43 : Mutation IL36RN à l’origine d’un psoriasis pustuleux généralisé : première famille Algérienne

Introduction Le deficit de l’antagoniste du recepteur de interkeu- kin-36 (IL-36) (DITRA) maladie auto-inflammatoire rare caracterisee par des poussees periodiques febriles de psoriasis (Pso) pustuleux generalise (PPG). Nous rapportons une nouvelle mutation de l’IL36RN identifiee chez une famille algerienne, avec un seul membre presentant un PPG. Observations Enfant âge de neuf ans de sexe masculin, issu d’un mariage consanguin de 2 e degre. Il est le second d’une fratrie de trois. La premiere poussee de PPG a l’âge de cinq ans. Bilan biologique : CRP : 117 mg/l, VS : 70 mm 1 re heure, anemie normocytaire normochrome (Hb : 7,8 g/dl) avec hyperleucocytose a PN : 16 000/mm3. Biopsie cutanee : psoriasis pustuleux. L’acitretine (0,5 mg/kg/j) permet une amelioration partielle. Etude genetique chez le patient et membres de sa familles (tous asymptomatiques) revele une mutation homozygote nulle non-sens c.41C u003e A (p. S14X) au niveau de l’exon 3 chez les trois enfants, alors que les parents sont heterozygotes pour la mutation c.41C u003e A du gene IL36RN. Conclusion Nous rapportons la premiere famille algerienne portant une nouvelle mutation IL36RN a l’origine du DITRA. Ceci ouvre des voies pour la decouverte d’une part d’autres mutations a l’origine d’autres formes de Pso et d’autre part vers des voies therapeutiques innovantes et ciblees