Une délétion complète du gène codant pour la ménine révélée par un carcinome neuroendocrine thymique

Un patient de 37 ans est hospitalise pour sciatalgies aigues intenses. Les explorations morphologiques permettent de decouvrir une tumeur thymique (71 × 33 mm), fixant faiblement en scintigraphie des recepteurs de la somatostatine, mais intensement lors des TEP au 18F-FDG et au DOTATOC-68Ga, avec la presence de lesions secondaires osseuses rachidiennes. Une hyperparathyroidie primaire est mise en evidence, trois images evocatrices de grosse parathyroide sont visualisees en echographie dont deux fixent lors de la scintigraphie MIBI et du TEP a la 18F-fluorocholine. Il presente egalement un macroadenome hypophysaire non secretant, deux adenomes surrenaliens droits non secretants et trois nodules pancreatiques non secretants, fixant lors du TEP au DOTATOC-68Ga. Une parathyroidectomie subtotale est realisee avec sternotomie pour l’exerese elargie de la lesion thymique envahissant le pericarde et la plevre. L’histologie retrouve une hyperplasie parathyroidienne et un carcinoide thymique atypique (OMS 2015), Ki-67 15 %, stade IVb de Masaoka modifie Koga. Devant une progression des metastases osseuses, une chimiotherapie par VP16-cisplatide est debutee permettant une stabilisation des lesions. Une radiotherapie externe rachidienne lombaire antalgique est associee. Une neoplasie endocrine multiple de type 1 est fortement suspectee, l’analyse genetique ne retrouve pas de mutation ponctuelle mais une deletion complete du gene de la menine. L’enquete genetique familiale laisse penser au caractere de novo de cette deletion. Ce patient illustre l’importance de rechercher, comme pour tout gene suppresseur de tumeurs, une grande deletion du gene codant pour la menine. La presentation clinique fait egalement discuter une relation entre le genotype et la severite du phenotype.