Amplification d’ATM de type HSR dans un lymphome T de bas grade

Les mutations germinales d’ ATM (11q22.3) sont associees a l’ataxie telangiectasie. Environ 10 a 15 % de ces patients developpent des hemopathies lymphoides malignes. Les alterations d’ ATM sont egalement recurrentes dans les lymphomes T sporadiques (mutations inactivatrices, perte d’heterozygotie et deletions chromosomiques). Nous rapportons une amplification chromosomique d’ ATM dans un cas de lymphome T de bas grade. Il s’agissait d’un patient âge de 53 ans sans antecedent pathologique et ayant initialement consulte pour une uveite. L’examen clinique a retrouve des adenopathies cervicales, axillaires et inguinales sans autre syndrome tumoral. Une hyperlymphocytose isolee a 27 G/l a justifie la realisation d’un caryotype et d’un immunophenotypage lymphocytaire. Ce dernier a mis en evidence une population anormale de lymphocytes T CD3+, CD4+, CD5+, CD8-. L’etude histologique d’une biopsie ganglionnaire a montre une proliferation interfolliculaire de petites cellules lymphoides CD3+, CD5+. Un envahissement medullaire a egalement ete retrouve. Le caryotype sanguin a mis en evidence un clone hypodiploide a 45 chromosomes avec une formule chromosomique complexe. Des analyses par hybridation in situ en fluorescence (FISH), realisees dans un contexte initial de suspicion d’une leucemie lymphoide chronique, ont montre une amplification du gene ATM . Celle-ci se presentait sous la forme d’une « Homogeneously Staining Region » (HSR) localisee sur le bras court du chromosome 11. Les remaniements d’ ATM a type de deletion sont frequents dans les hemopathies malignes. Dans la leucemie a prolymphocyte T, la deletion d’ ATM est observee dans 68 % des cas. A l’inverse, un gain de la region 11q23.2q23.3 impliquant entre autre ATM a ete rapporte dans des lymphomes B. A notre connaissance, nous rapportons la premiere observation d’une amplification d’ ATM dans un lymphome T. Des analyses complementaires sont en cours pour preciser la nature et la taille de cette amplification.